Penyakit hiperamonemia

Hiperamonemia adalah satu dari tiga yang dikenal mewarisi gangguan metabolisme yang mempengaruhi pembentukan urea dalam tubuh. (Dua lainnya disebut citrullinemia dan aciduria argininosuccinic.) Biasanya, jalur metabolisme pembentukan urea dilakukan, langkah demi langkah, oleh serangkaian katalis organik, atau enzim Pada individu dilahirkan dengan hiperamonemia, ada penurunan aktivitas dari dua enzim, yaitu, carbamyl fosfat sintetase dan transcarbamylase ornithine. Dalam citrullinemia, yang cacat enzim sintetase argininosuccinate adalah, dalam aciduria argininosuccinic, itu adalah argininosuccinase enzim. Semua ketiga gangguan yang ditandai oleh peningkatan konsentrasi amonia dalam darah setelah konsumsi protein dan penurunan dari pusat sistem saraf (yang sel-sel dari otak sangat sensitif terhadap amonia). Senyawa-senyawa buruk dimetabolisme dalam jalur metabolisme pembentukan urea juga ditemukan dalam konsentrasi yang lebih besar di dalam darah, cairan serebrospinal , dan urin.

Hiperamonemia (atau hyperammonaemia) adalah gangguan metabolik yang ditandai oleh kelebihan amonia dalam darah. Ini adalah kondisi berbahaya yang dapat menyebabkan ensefalopati dan kematian.

• . Hiperamonemia primer disebabkan oleh beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang ditandai oleh aktivitas dikurangi dari setiap enzim dalam siklus urea .
• Hiperamonemia sekunder disebabkan oleh kesalahan bawaan perantara metabolisme yang ditandai oleh aktivitas berkurang dalam enzim yang bukan bagian dari siklus urea (misalnya. asidemia propionat , methylmalonic asidemia ) atau disfungsi dari sel-sel yang membuat kontribusi besar untuk metabolisme (misalnya kegagalan hati).

Pengobatan

Pengobatan pusat pada membatasi asupan amonia dan meningkatkan ekskresinyaProtein diet (sumber amonium) dibatasi dan asupan kalori disediakan oleh glukosa dan lemak Natrium phenylacetate intravena dan natrium benzoat adalah agen farmakologis biasanya digunakan sebagai terapi tambahan untuk mengobati hiperamonemia pada pasien dengan defisiensi enzim siklus urea. ^[1] Natrium phenylacetate dan sodium benzoate dapat berfungsi sebagai alternatif urea untuk ekskresi nitrogen limbahPhenylacetate konjugat dengan glutamin untuk membentuk phenylacetylglutamine, yang diekskresikan oleh ginjal Demikian pula, mengurangi sodium benzoate konten amonia dalam darah dengan konjugasi dengan glisin untuk membentuk asam hippuric , yang cepat diekskresikan oleh ginjal. ^[2] Sebuah persiapan yang mengandung natrium dan phenylacetate natrium benzoat tersedia di bawah nama dagang Ammonul. Pengasaman lumen usus dengan menggunakan laktulosa dapat menurunkan kadar amonia dengan protonating amonia dan perangkap dalam tinja. Ini adalah pengobatan untuk ensefalopati hepatik.

Hiperamonemia adalah salah satu derangements metabolik yang berkontribusi terhadap ensefalopati hepatik

Sumber : geogle.com